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20100913

Las 10 Enfermedades más raras del mundo: Insensibilidad Congénita al Dolor.


10.- Insensibilidad Congénita al Dolor.

La función protectora del dolor es bien conocida por todos, y gracias a ella nos protegemos de elementos que son nocivos para nuestro cuerpo. Si hay un foco de calor excesivo podemos quemarnos, si metemos la mano en el congelador el frio también nos daña, si andamos demasiado nuestro dolor nos avisa antes que se dañen las articulaciones o si hay una fractura. Sin embargo hay personas que no perciben ese dolor y por tanto no toman medidas contra él, llegando a ocasionarles la muerte a edad temprana. Pero no existe una única enfermedad si no varias que cursan con la ausencia de la percepción dolorosa y conllevan a múltiples problemas para los pacientes afectados.

En los trastornos de la reactividad al dolor se pueden distinguir trastornos congénitos y adquiridos:

Dentro de los congénitos se incluyen dos cuadros clínicos bien diferenciados: la insensibilidad congénita al dolor o analgesia congénita y la indiferencia congénita al dolor. En el primer caso el estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central debido a un defecto en las vías sensitivas; mientras que en el segundo la vía sensorial está integra pero el paciente no identifica el estímulo doloroso como desagradable.

Dentro de los trastornos adquiridos de insensibilidad al dolor tenemos por ejemplo la asimbolia dolorosa, la analgotimia y la hemiagnosia dolorosa.


Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.

Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.

Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos. Y los mayores evitarles juegos y riesgos que puedan ocasionarles fracturas, quemaduras, roces, ulceraciones, infecciones...

Entre las 10 Enfermedades más raras del mundo la "Insensibilidad Congénita al Dolor" ocupa el décimo lugar.

9 comentarios:

  1. Muy interesante tu sitio, super importante saber sobre estas enfermedades raras que nombras.
    Pasaré seguido por aquí!!

    Un saludo!!

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  2. Gracias Patricia. Son enfermedades sobre las que se investiga poco porque afectan a un numero reducido de personas por eso es importante difundirlas. Para que la gente sepamos que existen sin mirar para otro lado, y apoyemos para que estos enfermos reciban tratamiento y mejoren su calidad de vida. Un beso.

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  3. Hola!!!muy interesantes estos temas,hay tantas cosas que desconocemos,personalmente tengo una de estas enfermedades raras ,en mi caso congenita ,un sindrome que hasta el momento no me da problemas porque esta controlada,pero hay personas y sobre todo niños que te parte el alma de ver lo que padecen.
    te dejo mis saludos y hasta pronto!!!

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  4. Ah...y me olvidaba ...gracias por tan lindo comentario que me dejaste en el blog,sos muy amable ,gracias!!!

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  5. Cuando te diagnostican una enfermedad de las denominadas raras, y te dicen que la padecen tan poca gente. Te quedas como si te hubiese tocado la loteria, pero en plan negativo. Y uno piensa pues ya podía haberme tocado la lotería de verdad o mejor no haberme tocado nada.
    En mi caso tengo doble excepcionalidad, 2 enfermedades de las consideradas raras, de una estoy operada y en revisión para los restos. Y me quieren operar de la otra, un Sindrome de Wolf-Parkinson-White, esta es de corazón también congenita. Tengo taquicardias de forma habitual, y el cardiologo recomienda operarme. Pero todavía no me encuentro recuperada de la otra, y le digo que no. Y el me contesta que tampoco me va a poner una pistola en el pecho para que me opere.
    Pero esto no es nada comparado con las enfermedades de las que hablo en los post, por algo son las diez mas raras del mundo.
    Bueno Ali, espero que la tuya no sea nada demasiado grave y que lo lleves bien. Un beso y gracias a ti por pasarte por aqui.

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  6. Tu interesante entrada, de divulgación científica , me deja enganchado, con tu permiso amenazo con volver.
    Un baeso

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  7. Gracias Andres, sabes que siempre eres bien recibido. Saludos.

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  8. Hola vengo desde mi blog y voy a quedarme a leerte porue creo que lo que escribes es sumamente interesante aunque como he podido leer estas enfermades son tan raras que la industria farmaceutica no investiga demasiado.

    Mi mejor sonrisa para ti.

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  9. Gracias, y sobre estas raras enfermedades pienso que entre más se den a conocer más gente pedirá que se investiguen tratamientos. O por lo menos que la gente no ponga cara de espanto cuando se tope con ellas. Hay que tratarlo con naturalidad y tratar de ayudar en lo que esta en nuestra mano como el respeto, la atención, la conprensión del enfermo. Saludos.

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