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20100917

Las 10 enfermedades más raras: Síndrome de Moebius.




9.- Síndrome de Moebius.

El síndrome de Moebius es la novena enfermedad entre las diez más raras del mundo. Los niños que nacen con él carecen de expresión facial no pueden realizar gestos y muchas veces ni tragar ni hablar.

Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año.

Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.

Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.

Todos estos hechos clínicos son el reflejo de una ausencia o funcionamiento reducido de los nervios craneales. Los nervios mas comúnmente afectados son el VII, el cual controla la expresión facial, y el VI, que controla el movimiento lateral de los ojos.

Los siguientes nervios afectados normalmente son, el IX y el X, gloso-faríngeo y vago ó neumogástrico, respectivamente. Los problemas de desarrollo de estos nervios, conducen a dificultades para tragar, problemas de vómitos y habla nasal. El nervio mas afectado a continuación es el XII, ó hipo-gloso. Este afecta a la movilidad de la lengua y como consecuencia, puede acarrear problemas para tragar, de habla y auto-limpieza bucal. El siguiente mas afectado es el III, ó nervio oculomotor, el cual se encarga de los movimientos medios de los ojos.

Afortunadamente, los restantes nervios están raramente afectados. Además de la variabilidad de los nervios craneales involucrados, no todos son afectados de un modo simétrico o completo. Siendo así, los modelos asimétricos e incompletos, pueden conducir a multitud de combinaciones. Sin embargo, el hecho unificador es la falta de expresión facial, y la disminución ó falta de movimiento lateral de los ojos.

ETIOLOGIA.

Las causas de este Síndrome son desconocidas, sin embargo, hay cuatro teorías que tienen una cierta aceptación por la comunidad médica:

La primera teoría y más comúnmente aceptada es la que se basa en una atrofia en el núcleo craneal. Esto, está probablemente relacionado con un problema vascular en el desarrollo inicial del embrión. Con la interrupción ó alteración del suministro de sangre al principio del desarrollo del feto, los centros de los nervios craneales son dañados en una extensión variable, llevándonos a las condiciones clínicas que vemos.

La segunda teoría indica que la destrucción ó daño del núcleo de los nervios craneales, es debido, bien a una falta en el suministro sanguíneo, ó como resultado de efectos externos tales como una infección, drogas ó medicamentos.

La tercera teoría indica que anormalidades en nervios periféricos en el desarrollo mental, conducen secundariamente a los problemas musculares y cerebrales observados.

La cuarta teoría propone que los músculos son el problema primario, y como secundario se produce la degeneración del núcleo de los nervios periféricos y del cerebro.

Estas dos últimas teorías no han encontrado un gran respaldo.



En la imagen Chelsey Thomas, de 7 años, que nació con el síndrome de Moebius, se dispone a abandonar el hospital tras someterse a una intervención quirúrgica que mejore su difícil situación. Los médicos le trasplantaron un músculo de su pierna a su mejilla derecha. Gracias a ello podrá reír por primera vez.